Oboljeli od Duchennove mišićne distrofije ostaju bez jedinog lijeka pa apeliraju na Beroša

EMA (Europska agencija za lijekove) krajem siječnja će najvjerojatnije potvrditi svoje mišljenje iz rujna 2023. i preporučiti uklanjanje lijeka Translarna s tržišta, jedinog lijeka za liječenje Duchennove mišićne distrofije, koja je posljedica besmislene mutacije u distrofin genu, upozorava udruga DMD Hrvatska u priopćenju.

Riječ je o rijetkoj bolesti, koja pogađa uglavnom mušku djecu, a ovom odlukom, ističu, stotine pacijenata diljem Europe i njihovih obitelji ostaju bez jedinog lijeka kojeg trenutno imaju u smanjenju progresije bolesti, a jedina alternativa koja im preostaje je korištenje kortikosteroida koji izazivaju niz nuspojava i provođenje fizikalne terapije.

U Hrvatskoj postoji oko 50 obitelji čija djeca boluju od Duchenneove mišićne distrofije, od njih samo sedam dječaka je podobno za lijek Translarna. Taj lijek značajno usporava progresiju bolesti i zbog njega djeca mogu duže hodati i duže živjeti.

"Zato apeliramo na hrvatske predstavnike iz HALMED-a, koji su dio tijela koje odlučuje o lijeku, pa i na samog ministra zdravlja Vilija Beroša, da stanu uz hrvatske pacijente i podrže nas u našoj borbi za ostanak lijeka na tržištu", kaže Tina Vučković iz udruge DMD Hrvatska.

Duchennova mišićna distrofija je najprogresivniji oblik mišićne distrofije koji se otkriva u dječjoj dobi, a dovodi do progresivnog propadanja svih mišića u tijelu. Radi se o rijetkoj genetskoj bolesti koja zahvaća 1 od 5.000 dječaka.

S obzirom da se radi o progresivnoj bolesti dječaci mogućnost samostalnog hoda gube u dobi između 10 i 12 godine, zatim dolazi do slabljenja mišića u gornjem dijelu tijela, a s time i gubitak funkcije tog dijela tijela. U konačnici bolest zahvaća srce i mišiće za disanje.

Usporavanjem DMD-a produžava se vrijeme mogućnosti samostalnog hoda za mlađe dječake i očuvanje gornjeg dijela tijela za starije dječake, naglašava udruga.

Za dječake koji su izgubili mogućnost samostalnog hoda, važno je sačuvati što duže funkciju gornjeg dijela tijela, koja im omogućava slobodu u obavljanju svakodnevnih aktivnosti, kao što su korištenje računala, vožnja invalidskih kolica, samostalno hranjenje, odlazak na toalet.

Na razini cijele Europe pokrenuta je i peticija za podršku pacijentima.